¿Qué es la ataxia, una enfermedad que padecen 13.000 personas en España? #favoryto

SERVIMEDIA / 20MINUTOS.ES

• Un grupo de científicos descubrieron en 2017 una terapia génica que evita la aparición de la ataxia de Friedreich.

Más de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia.

La ataxia engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo.

La sociedad científica calcula que en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas; esto significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este último grupo de ataxias.

Respecto a las ataxias no hereditarias, propias de cada sujeto, son de "tipificación muy difícil", señalan en la web de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Si bien las clasifican en metabólicas, por traumatismo, por infección, por tumones o por tener el cerebelo formado de manera inusual.

Además, los neurólogos subrayan que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas que achaca a trastornos emocionales o a estrés. 

"El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado 'mareo', deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o 'temblor'", apuntan desde Fedaes.

25 DE SEPTIEMBRE-DÍA INTERNACIONAL PARA DAR A CONOCER LA ATAXIA
"La vida te pondrá obstáculos, pero los límites los pones tú" pic.twitter.com/6ZFxPX26DE

— FEDAES (@FEDAES) 23 de septiembre de 2019

Diagnóstico temprano

La coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN, la doctora Carmen Serrano Munuera, explica que "en todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida".

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

"Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas", destaca la doctora Carmen Serrano.

"Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan", añade Serrano.

Desde Fedaes exponen que la fisioterapia —ejercicios para el equilibrio—, la terapia ocupacional —tareas cotidianas, alimentarse— y la terapia con un logopeda pueden beneficiar a los pacientes con ataxia.