En qué consiste la enfermedad de Huntington: síntomas y posibles tratamientos #favoryto

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea Huntington, es una enfermedad que, aunque está considerada una enfermedad rara, es la tercera patología neurodegenerativa más importante tras el Alzheimer y el Parkinson. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), afecta a unas cuatro mil personas en España y otras 15 mil están en riesgo de padecerla al tratarse de una patología genética hereditaria. A pesar de que no tiene cura y de que sus síntomas y pronóstico son muy graves, todavía se trata de una enfermedad muy desconocida.

La enfermedad de Huntington debe su nombre al médico estadounidense George Huntington, que la describió por primera vez en 1972. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que ocasiona la degeneración progresiva del cerebro, lo que da lugar a trastornos tanto a nivel motor, como cognitivo e incluso psiquiátrico. Aunque se trata de una enfermedad genética, suele presentarse entre los 30 y los 50 años y la esperanza de vida ronda los 15-25 años. Si se presenta antes de los 20 años se conoce como Huntington Juvenil.

Aunque la causa sigue sin conocerse, en 1993 se descubrió que todas las personas que la padecen sufren una mutación genética en el gen que codifica la hungtintina, una proteína que se encuentra en todas las neuronas del cerebro. Esta proteína es necesaria para su desarrollo del cerebro, pero esta alteración provoca versiones aberrantes que se agrupan en las células nerviosas del cerebro y causándoles daño y la muerte a largo plazo.

Los síntomas que provoca son muchos, a varios niveles y van empeorando con el tiempo hasta convertirse en gravemente incapacitantes. En un principio se asemejan a otras enfermedades neurodegenerativas, como Parkinson, la ELA y el Alzheimer, pero en la EH los síntomas son mucho más amplios y varían mucho de una persona a otra. En sus inicios, pueden presentarse alteraciones del estado de ánimo, pérdidas de memoria o movimientos incontrolados, síntomas que van evolucionando hacia estados más graves e incapacitantes a varios niveles:

•Motor: Lo que al principio se presenta como movimientos involuntarios, poco a poco se va convirtiendo en serios problemas para ejercitar movimientos voluntarios, como caminar o mantener el equilibrio, de ahí que el primer nombre de la enfermedad fuera corea (danza en griego), debido a los movimientos que provoca. También produce distonía, dificultad para tragar y hablar y problemas musculares. A medida que la enfermedad avanza es común la pérdida de peso.

•Cognitivo: El deterioro cognitivo es otra de la característica de la EH, y provoca rigidez cognitiva, pérdidas de memoria, dificultad para organizarse, establecer prioridades o concentrarse, falta de control de impulsos, lentitud para pensar y aprender…

•Psiquiátrico: El trastorno más frecuente es la depresión, ya no sólo al recibir el diagnóstico, sino como parte misma de la enfermedad. Además, puede presentarse irritabilidad, tristeza o apatía, retraimiento social, insomnio, fatiga e ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio. De hecho, el suicidio es una de las principales causas de muerte de esta enfermedad. También puede ocasionar trastorno obsesivo compulsivo o trastorno bipolar.

En caso de EH juvenil, los síntomas más comunes son la pérdida de habilidades físicas y académicas aprendidas, problemas de conducta, rigidez o convulsiones.

Cabe destacar que las personas afectadas por EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad en sí, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que ocasiona, como atragantamiento, infecciones como neumonía o fallo cardíaco.

A raíz del comienzo de los síntomas -generalmente los movimientos coreiformes y demencia asociados- se puede prescribir un escáner y la resonancia magnética cerebral, que suelen poner de manifiesto, sobre todo a partir de fases medias y tardías- la atrofia cerebral. Se confirma a través de un análisis genético para detectar la mutación en lo genes, sobre todo si uno de los padres tiene la enfermedad. Este test se puede hacer incluso antes de la aparición de los síntomas.

Aunque se está estudiando y avanzando mucho en los últimos años, hoy en día no existe cura ni tratamiento propiamente dicho para tratar la enfermedad, ni tampoco que la frene o ralentice, pero sí muchos destinados a paliar los síntomas y mejora la calidad de vida del paciente. Por un lado, están los farmacológicos, que mejoran los síntomas tanto físicos como psiquiátricos, y los no farmacológicos -como logopedia, fisioterapia, terapia cognitiva, psicológica, etc- destinados a mejorar la calidad de vida y el bienestar psíquico. Asociaciones como ACHE (Asociación Corea de Huntington Española) ofrecen ayuda de todo tipo, tanto a las personas afectadas como a sus familiares e incluso ofrecen este tipo de tratamientos.

En la actualidad, según informa MIT Tecnology Review, se están realizando distintos ensayos clínicos con terapias génicas que podrían ralentizar o frenar la enfermedad.

En cuanto a la prevención, una vez tenemos una anomalía genética, esta no se puede corregir, pero si los progenitores sí la padecen, se puede evitar que la descendencia la herede mediante un diagnostico preimplantacional, que consiste en seleccionar embriones sin anomalías genéticas mediante un tratamiento de fecundación in vitro. Las probabilidades de heredar la mutación son del 50%.