María José Mas, neuropediatra: "Lo determinante en el autismo es el entorno, es imposible que la causa sea solo genética" #favoryto

El 2 de abril se celebra el día mundial del autismo o TEA (Trastorno del Espectro Autista), un trastorno del neurodesarrollo muy diverso que se calcula que afecta a unas 450.000 personas en España. Para entender mejor el TEA y sus posibles causas hablamos con María José Más, neuropediatra especializada en trastorno del neurodesarrollo y autora de libros como La aventura del crecimiento y El cerebro en su laberinto y del blog Neuronas en Crecimiento.

¿Sabe la gente qué es el autismo en realidad?

Lo que yo veo es que, en general, la gente no tiene mucha idea de lo que es el autismo, tiene ideas erróneas o lo confunde con las personas, que son una minoría, que tienen un alto grado de afectación y una sintomatología más grave, con muchas dificultades comunicativas, total de lenguaje, que tienen conductas repetitivas… Esa es la primera idea que se le viene a la cabeza a todo el mundo, mientras que las personas que tienen rasgos o manifestaciones menos evidentes se les tiene menos en cuenta, no se las identifica con el autismo.

¿Cómo lo definiríais tú para que la gente tuviera una idea más acertada de lo que es?

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo. Cuando tiene lugar el neurodesarrollo, hay veces que ocurre de manera correcta, y otras en las que aparecen dificultades, ya sean de tipo motor, del lenguaje, etc. Cuando esto ocurre, a veces encontramos una causa conocida y objetiva, como una parálisis cerebral, síndrome de Down, síndrome de Phelan McDermid… y otras en las que no. Cuando encontramos la causa, no hablamos de trastornos del neurodesarrollo, sino que les ponemos un nombre.

En el caso del autismo, como no tenemos una causa última, lo que hacemos es una agrupación de síntomas, y aquí es donde viene el problema porque nadie tiene trastornos puros, sino que lo hacemos así, los agrupamos, para poder entender de qué estamos hablando.

¿Cuáles son estas manifestaciones?

La mayoría de las personas que tienen un trastorno del espectro del autismo lo que tienen son dificultades en una serie de áreas, como son la interacción social, tienen intereses muy restringidos y problemas en la comunicación y el lenguaje, con dificultades en la compresión y en la expresión, un lenguaje muy literal, inflexibilidad…

“Si una persona no ha pasado los tests ADI-R y ADOS-2 no tiene un diagnóstico de autismo, pero el diagnóstico no debería hacerse a través de un test, sino de una observación de meses”

Estas serían lo que llamamos las características nucleares del autismo, pero el espectro es muy amplio, por un lado, porque estas dificultades tienen distintos grados de afectación y porque, además, las personas con autismo pueden tener también otras dificultades, como problemas motores, de coordinación, la psicomotricidad fina poco desarrollada… Y esto ocurre porque cuando existe un problema del neurodesarrollo, del cerebro, los problemas suenen ser globales…

Lo que antes era Asperger, TGD… ahora es todo TEA…

Sí, lo que hoy en día llamamos TEA antes lo llamábamos de otras maneras, como discapacidad o dificultad cognitiva por un lado, Asperger por otro… Pero las personas no han cambiado, lo que ha cambiado es nuestra manera de entender las cosas, de agruparlas…

Cuando yo empecé a trabajar hace unos años, el DSM, que es el manual de la Academia Americana de Psiquiatría, no era el estándar y los criterios de diagnóstico del autismo eran los de Jonhson & Jonhson. Ahora es el DSM, que nos sirve de guía para hacer determinados diagnósticos de manera más objetiva, para que estemos todos de acuerdo.

Alrededor de una de cada 100 personas tiene autismo en España, y el número va en aumento. ¿Crecen los casos o se diagnostica mejor?

Es que en realidad no sabemos cuántos hay, es una estimación, no son datos reales. El autismo en realidad es una forma de aunar a un grupo de personas con unas determinadas dificultades, características o rasgos. Entonces, si muchas veces ni los síntomas ni el diagnóstico son objetivables al 100%, el número de personas que creemos que tienen TEA también puede variar.

Aunque se sabe que existen factores de riesgo, la causa última del autismo todavía no se ha encontrado…

Se sabe que hay factores de riesgo, que hay personas que tienen más predisposición que otras, que dos de cada tres genes se expresan en el TEA, y que son estos genes, en la interacción con el entorno, lo que hace que se desarrolle el autismo. Por eso, cuando no tenemos una causa objetiva (como por ejemplo, el síndrome de Phelan McDermid) que lo provoque, decimos que es multifactorial.

“Las investigaciones genéticas han encontrado genes asociados al autismo en todos los cromosomas, así que es posible -y esto es solo una conjetura- que todas las personas tengamos una cierta predisposición al autismo”

Para construir nuestro sistema nervioso central se utiliza la información que contienen dos de cada tres de tus genes, y es probable que en algún momento de la ‘construcción’ del sistema nervioso central, estos genes no se expresen bien, y para que esto ocurra, lo determinante es el entorno. Las investigaciones genéticas han encontrado genes asociados al autismo en todos los cromosomas del cuerpo, así que es posible -y esto es solo una conjetura- que todas las personas tengamos una cierta predisposición al autismo, y que lo determinante sea el entorno, es imposible que la causa sea solo genética…

Por ejemplo, algún estudio reciente relaciona el consumo de paracetamol en el embarazo con un mayor riego de autismo…

Sí, estudios como estos hay muchos, pero en realidad no se sabe, porque hay tantas mujeres que han tomado paracetamol en el embarazo…

Y en cuanto a diagnóstico, la falta de pruebas médicas objetivas que indiquen que alguien tiene autismo pueden demorarlo años.

Para elaborar un diagnóstico, cuando no encontramos causas objetivas, lo que hacemos es agrupar síntomas, dificultades… Hacemos un diagnóstico funcional, es decir, observamos cómo funciona la persona en su entorno, si tiene menos lenguaje, cómo interactúa con los demás, si tiene dificultades de psicomotricidad… Cuando los niños son pequeños, este diagnóstico funcional lo podemos hacer de una manera muy pobre, porque todavía se está desarrollando, está aprendiendo a relacionarse con el entorno. Por eso en etapas muy tempranas, en muchos casos no se puede dar un diagnóstico, porque no sabemos si no habla y no se relaciona bien con su entorno por TEA o porque, por ejemplo, tiene un problema de oído, de visión…

Pero existen tests para diagnosticar el autismo…

Sí, pero que no deja de ser un cuestionado y una observación técnica. Ahora mismo si una persona no ha pasado los tests ADI-R y ADOS-2 no tiene un diagnóstico, cuando en realidad, para diagnosticar autismo no debería hacerse a través de un test, sino de una observación de semanas y meses… Además, un diagnóstico de autismo tampoco te dice cómo tratar a esa persona, hay que evaluarla, ver las dificultades y puntos fuertes que tiene e intervenir área por área…

El autismo no se cura, pero podemos hacer que mejoren algunos síntomas…

Sí, mejora mucho si intervenimos pronto, porque el cerebro se va construyendo a lo largo de la infancia. Si se detecta precozmente una dificultad y no se hace nada, el cerebro se seguirá construyendo con muchas dificultades, sobre un andamio dificultado. Si actuamos, y modificamos el entorno según las necesidades y dificultades de esa persona, el cerebro se desarrollará mejor porque el cerebro, al fin y al cabo, sirve para que nos adaptemos a nuestro entorno, está hecho para adaptarse.

“En el tema del autismo hay mucha pseudociencia y mucha gente que se aprovecha. Tenemos que huir de los profesionales que prometen tratamientos curativos, infalibles y que se basan en datos anecdóticos…”

¿Hay nuevos tratamientos probados o en desarrollo que puedan ayudar?

En caso de que haya causas objetivas y detectables, como puede ser alguna enfermedad metabólica, se tratará la causa en concreto, pero en caso de que no la haya, de que no la conozcamos, que son la mayoría de los casos, el autismo en sí no se trata, se tratan las dificultades. Y se tratan modificando el entorno, olvidándote de la edad del niño y centrándote en sus dificultades para que avance en su desarrollo. Lo normal es que haya que intervenir en varias áreas, neurólogos, psiquiatras, en la parte física con fisioterapeutas (no osteópatas), psicomotricista, terapeutas ocupacionales, en la parte del lenguaje un logopeda… En el tema del autismo hay mucha pseudociencia y mucha gente que se aprovecha, y para que esto no nos pase, tenemos que preguntarnos qué capacitación tiene la persona que nos atiende y huir de los profesionales que prometen tratamientos curativos, infalibles, que se basan en datos anecdóticos… y, si tenemos dudas, consultar a más profesionales.

Los tratamientos con probióticos, ¿pueden ayudar o es parte de toda la pseudociencia que rodea muchos de los supuestos tratamientos para el autismo?

El tema de los probióticos da para otra entrevista… porque llevamos 40 años estudiando el tema de la microbiota y lo que se sabe es que hay una variedad muy grande de microbiotas y no se ha llegado a ninguna conclusión en relación a la microbiota y el autismo. Y es que el cerebro controla todo, y si en el autismo puede estar afectada la cognición, el lenguaje, la conducta, la parte motora, el ritmos del sueño…funciones que dependen directamente del cerebro, también es lógico pensar que puede estar afectada la parte digestiva. ¿El origen del autismo el digestivo? No. Es cerebral y puede causar síntomas digestivos, pero no al revés.

Para acabar, dinos signos a los que los padres con niños tengan que estar atentos y sospechar de un posible TEA.

Si a los 12 meses no responde a su nombre, no muestra intención comunicativa de ningún tipo -ni gestual ni verbal-, su conducta es la misma más de la mitad del tiempo -se mueve igual, moviendo algo, no cambia de juego…- y no muestra atentación compartida, habría que consultar. También, si a los dos años un niño no tiene juego simbólico, porque el juego simbólico nos dice cómo es el proceso mental de una persona, es muy importante. No quiere decir que tenga que tener autismo, sino que son síntomas tempranos de autismo y habría que consultar con un neuropediatra.