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miércoles, 14 de diciembre de 2022

Descubren nuevos genes ligados a la esclerosis múltiple #favoryto

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica de etiología autoinmune en la que los sistemas de defensa del organismo atacan la mielina que recubre las fibras nerviosas. Con el tiempo, esto acaba provocando un deterioro que puede terminar causando parálisis, ataxia o temblores entre otros síntomas.

Hasta el día de hoy, los científicos no han logrado identificar una causa definitiva de las esclerosis múltiple; no está claro qué es lo que hace que el sistema inmune se vuelva contra el anfitrión. Sin embargo, la principal explicación que se maneja es que se trate de una combinación de factores genéticos y ambientales.

Tres nuevos genes

Teniendo esto en cuenta, los científicos llevan ya varios años tratando de identificar aquellos genes que puedan desencadenar la enfermedad, o al menos predisponer a ella. Saber encontrarlos puede abrir la puerta a desarrollar tratamientos preventivos y a afrontar la enfermedad en sus primeras fases, al permitir localizar a los pacientes que pueden sufrirla.

Con este objetivo, un nuevo estudio publicado e1 el medio especializado Annals of Clinical and Translational Neurology ha identificado tres genes que, junto con las proteínas que respectivamente codifican, podrían estar implicados en la génesis de la afección.

Este ha sido el resultado de un análisis del proteoma (conjunto de proteínas) del cerebro a partir de varias bases de datos que, en conjunto, reunían 14.802 casos de la enfermedad y 26,703 controles sanos.

Más concretamente, tal y como apuntan los autores en dicho artículo, los genes que mostraron niveles de expresión diferentes en los cerebros de los pacientes respecto a los controles sanos fueron el SHMT1, FAM120B e ICA1L.

Factores de riesgo

Sea como sea, se conoce que hay algunos factores independientes de la genética que parecen aumentar el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Concretamente, suele aparecer en personas de entre 20 y 40 años de edad, de género femenino, con determinadas infecciones (especialmente el virus de Epstein-Barr), que viven en climas templados, con bajos niveles de vitamina D, de raza blanca, con otras patologías autoinmunitarias y fumadoras.

Referencias

Tingzting Jia, Yanni Ma, Fengqin Qin, Feng Han, Chengcheng Zhang. Brain proteome-wide association study linking-genes in multiple sclerosis pathogenesis. Annals of Clinical and Translational Neurology (2022). DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.51699



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