¿Qué es la porfiria? Tipos, diagnóstico y tratamiento #favoryto

La porfiria es un grupo de trastornos considerados raros, ya que tiene una baja prevalencia entre la población. Esto dificulta su diagnóstico y causa gran frustración entre los pacientes que no saben qué les ocurre y cómo solucionarlo. Para cambiar esto, el 18 de mayo celebramos el Día Internacional de la Porfiria.

Aunque el término "porfiria" hace referencia a varios trastornos raros y diferentes, estos tienen en común la "carencia en una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo", como indica el Manual MERCK. Esto se hereda si el gen afectado lo tiene un progenitor o ambos.

La Asociación Española de Porfiria (AEP) identifica hasta siete tipos de porfiria que aglutina en dos grupos: hepáticas y eritropoyéticas. Esto dependerá del tejido en el que predomine el defecto metabólico.

Las porfirias hepáticas se caracterizan por presentar una gran variedad de signos y síntomas que hacen que su diagnóstico sea complejo. Su herencia es autosonómica dominante, es decir, con que tenga porfiria uno de los padres hay un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Dentro de este primer conjunto, la AEP distingue cuatro agrupaciones más atendiendo a los síntomas:

Las porfirias eritropoyéticas se caracterizan porque el tejido donde predomina el déficit enzimático está en la médula ósea. Dentro de este grupo la AEP solo identifica dos tipos de porfiria cuya prevalencia es baja.

Existen síntomas que pueden alertar a los pacientes de que pueden tener alguno de los trastornos que estén relacionados con la porfiria. Uno de ellos es la coloración rojiza en la orina que, en el caso de que haya un caso de porfiria en la familia, debe ser un motivo de alarma, como afirma la AEP.

La presencia de dolor abdominal que se extiende hacia los riñones o muslos, y que se acompaña de "estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad" puede alertar sobre una crisis porfírica ante la que se debe actuar con rapidez.

Pueden aparecer ampollas en las manos en los casos de porfiria cutánea. La AEP indica que "estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper o hipopigmentada característica". Esto es debido a una hipersensibilidad dérmica y no es extraño que aparezca un exceso de vello en el cuerpo, lo que puede provocar que los pacientes se aíslen socialmente.

También, atender a la sintomatología de los diferentes tipos de porfiria que hemos expuesto arriba es importante para pedir ayuda médica. Así, se podrá realizar un diagnóstico e iniciar un tratamiento lo antes posible.

Los síntomas de la porfiria pueden confundirse con otras enfermedades, por lo que es necesario realizar diferentes pruebas (análisis de sangre, orina y heces), así como estudios bioquímicos más completos que puedan confirmar el tipo de Porfiria que sufre un paciente.

Una vez se haya diagnosticado la porfiria, dependiendo de su tipo, se puede requerir hospitalización, realizar extracciones de sangre periódicas, hacer transfusiones para frenar la hiperproducción de porfirias, recetar suplementos o administrar medicamentos.

Además, se necesitará un cambio radical de hábitos en los que el alcohol debe estar ausente, se recomienda comer bastantes carbohidratos y limitar el consumo de grasas. Asimismo, se aconseja reducir la exposición al sol, entre otros consejos que brindará cada médico a su paciente.

El día 18 de mayo pretende dar visibilidad a la porfiria. Un trastorno cuyo diagnóstico puede retrasarse meses o, incluso, años, según afirma la AEP, debido al desconocimiento que existe sobre él. Esto disminuye la calidad de vida de las personas. Aunque, ahora sabemos, que la porfiria puede tratarse eficazmente una vez se haga el diagnóstico adecuado.