¿Qué es la fibrosis quística? Estos son sus síntomas, sus causas y sus consecuencias #favoryto

Una de las enfermedades genéticas más comunes en los países desarrollados, y a su vez uno de los tipos de enfermedad crónica más frecuentes entre los niños y los adultos jóvenes, es la fibrosis quística. Se trata de un problema potencialmente mortal, para el que no hay cura y que puede tener un gran impacto en la vida diaria del paciente.

¿Qué es la fibrosis quística? ¿Cuáles son sus causas?

La fibrosis quística es una patología genética de herencia autosómica recesiva que afecta en primer lugar a los pulmones y, con menor frecuencia, al páncreas, hígado e intestino. Provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en estas zonas, lo que entre otros problemas facilita las infecciones pulmonares.

Los pacientes que desarrollan la enfermedad son los que heredan dos genes defectuosos, uno de cada progenitor; lo que sucede aproximadamente en uno de cada 5000 niños de raza caucásica.

El gen afectado, habitualmente, es el CFTR, que codifica el transporte celular y la localización en la membrana celular de la proteína del mismo nombre. Esta proteína transporta iones cloruro a través de las células epiteliales.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas varían según el área del cuerpo más afectada. En el caso más típico, es primordialmente de carácter pulmonar y sinusal; en esta forma, se caracteriza por tos incesante, producción copiosa de flema, disminución en la capacidad aeróbica e infecciones oportunistas.

El paciente puede, incluso, llegar a experimentar síntomas como expectoración de sangre, dilatación crónica de bronquios y bronquiolos, elevación de la presión sanguínea pulmonar, insuficiencia cardíaca, sensación de falta de oxígeno o disnea, insuficiencia respiratoria y disminución del volumen pulmonar o atelectasia. También es frecuente que se den infecciones recurrentes de los senos nasales y paranasales.

Por otra parte, en algunas personas se manifiesta también en su forma gastrointestinal, hepática y pancreática, en la que se caracteriza por pancreatitis, prolapso rectal, malabsorción, déficit vitamínicos, acidez crónica, xerostomía, obstrucción intestinal, estreñimiento, e incluso daños hepáticos como la cirrosis.

Cuando afecta al páncreas, la fibrosis quística puede así mismo producir síntomas endocrinos, como diabetes, osteoporosis, dedos en palillo de tambor y ralentización del crecimiento.

¿Cómo se trata?

No existe una cura para la fibrosis quística, pero hay estrategias que pueden ayudar a controlar el daño causado por la misma y, en consecuencia, mejorar la calidad de vida del paciente.

Por ejemplo, es importante tratar con antibióticos las recurrentes infecciones pulmonares y sinusales; también se suele controlar la secreción con inhaladores para descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. La diabetes se trata mediante la administración de insulina y la enfermedad pancreática mediante reemplazo enzimático.

Por último, hay algunos hábitos, como seguir una dieta sana, practicar mucho ejercicio físico o los tratamientos más agresivos con antibióticos (hay que recordar que la causa de fallecimiento más común en los pacientes con fibrosis quística es la infección pulmonar) que han demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes.