Una terapia génica evita la necesidad de transfusiones de sangre en niños pequeños con talasemia #favoryto

La talasemia es una enfermedad genética por la que el cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal, con lo que los glóbulos rojos ven comprometida su capacidad de transportar oxígeno (lo que se conoce como anemia). Debido a su etiología, hasta ahora no ha sido posible encontrar una cura definitiva para la enfermedad, y las personas que la padecen suelen tener que someterse a transfusiones de sangre periódicas a fin de evitar complicaciones.

Esto podría cambiar próximamente. Tal y como publican en un artículo en el medio científico New England Journal of Medicine, recientemente un equipo del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago ha logrado corregir el trastorno en tres niños menores de 12 años mediante una terapia genética, eliminando así la necesidad de transfusiones sanguíneas.

Células propias modificadas genéticamente

El trabajo en cuestión presenta los resultados de un ensayo clínico de fase III, la última antes de que un tratamiento pueda llegar por fin a la práctica clínica real. Es decir, que la terapia en cuestión está cerca de convertirse en una cura para la afección disponible para la población en general.

Con la eliminación de la necesidad de recibir estas transfusiones, se evita también el riesgo importante de ciertas complicaciones que pueden derivar de dicha línea de tratamiento (que incluyen hemocromatosis e infecciones).

La terapia se basa en una idea que no es nueva: el trasplante de células madre hematopoyéticas de un donante sano, capaz de producir la hemoglobina necesaria para el funcionamiento normal del organismo. La principal dificultad, no obstante, radicaba en la necesidad de encontrar un donante perfectamente compatible (que puede no ser fácil de encontrar) y un cierto riesgo de que el trasplante ataque al huésped.

Para sortear este obstáculo, los investigadores tomaron las células madre de los propios pacientes, y las modificaron genéticamente en un laboratorio empleando un virus modificado genéticamente para añadir copias funcionales del gen que es defectuoso en la talasemia. Aún así, la terapia sigue requiriendo que el paciente reciba un tratamiento con quimioterapia hasta lograr la aplasia (la eliminación de las células hematopoyéticas del donante) antes de que finalmente pueda recibir las células modificadas.

Los riesgos y efectos adversos del tratamiento, de hecho, son consistentes con los de la quimioterapia. No obstante, una vez pasada esta fase, dejaron de requerir transfusiones (la vigilancia reflejada en el estudio fue de 13 meses después del trasplante), con lo que parece ser que la terapia constituye una cura efectiva.

En base a estos resultados, la terapia ha sido presentada a una revisión por la FDA estadounidense, con lo que podría pasar a aprobarse su uso tan pronto como en el verano de 2022.