¿Qué es la fenilcetonuria? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento #favoryto

Los trastornos hereditarios son un grupo muy complejo y variado de condiciones, que pueden afectar a todas las partes del cuerpo humano y llegar en algunos casos a ser muy graves. Uno de estos trastornos es la fenilcetonuria.

¿Qué es la fenilcetonuria y cuáles son sus causas?

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario que provoca la acumulación en el cuerpo de un aminoácido denominado fenilalanina, lo que con el tiempo puede traducirse en graves problemas de salud.

Este proceso se acelera si la persona con fenilcetonuria consume muchos alimentos ricos en proteínas o ingiere el edulcorante artificial aspartamo.

Su causa es una mutación en el gen que ayuda a crear la enzima que el cuerpo emplea para procesar la fenilalanina. Para que una persona herede este trastorno, deben tenerlo y transmitírselo tanto su madre como su padre (patrón autosómico recesivo).

¿Cuáles son sus síntomas?

Los recién nacidos con este problema, al principio, no presentan ningún síntoma. Las primeras señales comienzan a manifestarse a los pocos meses sin tratamiento, cuando ya se ha acumulado el aminoácido en suficiente cantidad.

En estos casos, algunos signos comunes incluyen un olor similar a la humedad en la piel, la orina o el aliento; erupciones espontáneas (eccema); piel clara y ojos azules; hiperactividad, problemas de comportamiento, emocionales y psiquiátricos; y varias manifestaciones neurológicas (incluyendo convulsiones).

Si no se proporciona tratamiento, puede llegar a producir complicaciones tales como retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual o microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).

¿Cómo se trata?

Normalmente, se hace pruebas a todos los bebés al poco de nacer para detectar si padecen este trastorno. Gracias a esto, es posible una detección temprana que, junto al tratamiento pertinente, logra evitar la mayoría de problemas graves.

Cuando un niño padece esta condición, deberá alimentarse con una dieta muy limitada en proteínas y, en cambio, tomar leche de fórmula para la fenilcetonuria, un suplemento que le permitirá obtener toda la proteína esencial sin fenilalanina.

Esta dieta implica evitar alimentos como la leche, el huevo, el queso, las nueces, la soja, los frijoles, la carne o el pescado.

Además, será necesario mantener una cierta vigilancia sobre la dieta, los niveles de fenilalanina en sangre y sobre distintos parámetros de crecimiento y desarrollo.